Preguntas frecuentes sobre el Programa de Cribaje Neonatal de Enfermedades Endocrinometabólicas

	¿Qué es la prueba del talón?
	Consiste en analizar unas gotas de sangre extraídas del bebé para detectar algunas enfermedades y, en el caso improbable de padecer alguna de ellas, poner tratamiento adecuado rápidamente.
	¿Es obligatoria esta prueba?
	No, pero es extremadamente importante realizarla. La gran mayoría de los bebés no tendrán ninguna de estas enfermedades. Los pocos recién nacidos que padezcan alguna de ellas se beneficiarán de las actuaciones sanitarias que conlleva esta detección precoz.
	¿Que enfermedades detecta?
	hipotiroidismo congénito (HC) fenilcetonuria (PKU) fibrosis quística (FQ) deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCADD) deficiència de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) acidemia glutárica de tipo I (GA-I) anemia falciforme (AF), también conocida como drepanocitosis Más información
	¿Es importante detectar estas enfermedades tan pronto?
	Sí, es vital. La detección precoz permite iniciar rápidamente el tratamiento adecuado y evitar así que aparezcan los síntomas de la enfermedad y complicaciones irreversibles.
	¿Qué pasa si a un recién nacido no se le realiza la prueba?
	En el caso de padecer alguna de estas enfermedades, puede tener problemas de salud irreversibles, por no haberla detectado e iniciado un tratamiento precoz.
	¿Cómo se realiza la prueba?
	Extrayendo al bebé unas gotas de sangre para impregnar un cartón especial que se remite al laboratorio del Hospital Son Espases para su análisis.
	¿Cuándo se realiza la extracción de sangre?
	Entre las 48 y 72 horas tras el nacimiento y una vez que haya empezado a tomar alimento.
	¿Dónde se realiza?
	En el centro sanitario (público o privado) donde haya nacido el bebé y antes del alta hospitalaria. En el caso de que se vaya de alta y no se haya extraído la muestra, se le dará cita para su extracción. Si el nacimiento se produce en casa, será la matrona que haya asistido el parto quien realice la prueba.
	¿Es dolorosa?
	La prueba es molesta, pero se puede aliviar al bebé mediante unas sencillas medidas, como dar el pecho mientras se realiza la extracción. El contacto, las caricias y hablarle con suavidad también le calmará.
	¿Cuándo hay que pedir una segunda muestra de sangre y cómo se hace?
	Habrá que pedir una segunda muestra cuando sea preciso repetir la prueba porque la primera muestra no se haya podido analizar (cantidad insuficiente de sangre, mala impregnación del cartón, etc.) o porque los resultados obtenidos estén alterados. El personal del laboratorio contactará con la familia en el teléfono facilitado en la ficha, para realizar una nueva extracción.
	¿Cómo recibe la familia el resultado de la prueba?
	Por correo postal a nombre del bebé, en el domicilio que se haya escrito en la ficha cumplimentada. En el caso de que el resultado de la prueba estuviera alterado, se avisará telefónicamente a los padres para darles una cita con el especialista. Si en un mes no se recibe el resultado por correo postal, se debe reclamar al: - teléfono 871 20 50 50, extensión 65453 - c/e: huse.cribadoneonatal@ssib.es Es muy importante que los datos escritos en la ficha sean los correctos para que la información del resultado de la prueba llegue bien a la familia.
	¿Detección precoz es igual a diagnóstico?
	No, la prueba del talón no es una prueba diagnóstica, es un paso anterior, es una prueba de detección precoz, que permite identificar aquellos recién nacidos que tienen mayor probabilidad de padecer una determinada enfermedad.
	¿Qué pasa si la prueba sale alterada o da un resultado anómalo?
	No implica que padezca necesariamente una enfermedad. Es preciso repetir la prueba para confirmarlo y, a menudo, hay que realizar otras pruebas para asegurarse.
	¿Qué pasa si al bebé le detectan alguna de estas enfermedades?
	En este caso, el especialista de la unidad de seguimiento informará a los padres sobre todos los aspectos de la enfermedad e iniciará el tratamiento lo antes posible.
	¿A qué órganos afectan las enfermedades metabólicas?
	La afectación de los órganos varía según la enfermedad detectada. En unas puede haber alteraciones del desarrollo cerebral con retraso mental; en otras, mal funcionamiento del hígado y/o de los pulmones, y/o del corazón; también puede haber trastornos del crecimiento o anemia.
	¿Estas enfermedades son hereditarias?
	La mayoría de estas enfermedades tienen una base genética y pueden heredarse, aunque no las padezcan los padres.
	¿Tienen tratamiento estas enfermedades?
	Sí, y debe iniciarse precozmente. Dependiendo de la enfermedad, puede consistir en un tratamiento de sustitución de la sustancia que falta, de eliminación de la que se acumula o la toma de una dieta especial.