Preguntes freqüents sobre el Programa de Cribratge Neonatal de Malalties Endocrinometabòliques

	Què és la prova del taló?
	Consisteix a analitzar unes gotes de sang extretes del nadó per detectar algunes malalties i, en el cas improbable de patir-ne alguna, posar-hi tractament adequat ràpidament..
	És obligatòria aquesta prova?
	No. Però és extremadament important fer-la. La gran majoria dels nadons no tindran cap d’aquestes malalties i els pocs nadons que en pateixin alguna es beneficiaran de les actuacions sanitàries que comporta aquesta detecció precoç.
	Quines malalties detecta?
	hipotiroïdisme congènit (HC) fenilcetonúria (PKU) fibrosi quística (FQ) deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCADD) deficiència de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD) acidèmia glutàrica de tipus I (GA-I) anèmia falciforme (AF), també coneguda com drepanocitos Més informació
	És important detectar aquestes malalties tan aviat?
	Sí, és vital. La detecció precoç permet iniciar ràpidament el tractament adequat i evitar així que apareguin els símptomes de la malaltia i complicacions irreversibles.
	Què passa si a un nadó no se li fa la prova del taló?
	En el cas de patir alguna d’aquestes malalties, pot tenir problemes de salut irreversibles per no haver-la detectat i iniciat un tractament precoç.
	Com es fa la prova?
	S’extreuen al nadó unes gotes de sang per impregnar un cartró especial que es remet al laboratori de l’Hospital Universitari Son Espases perquè l’analitzi.
	Quan es fa l’extracció de sang?
	Entre les 48 i 72 hores després del naixement i una vegada que ha començat a prendre aliment.
	On es fa?
	En el centre sanitari (públic o privat) en què ha nascut el nadó i abans de l’alta hospitalària. En el cas que se’n vagi d’alta i no se li hagi extret la mostra, se li donarà cita per extreure-la. Si el naixement es produeix a casa, serà la comare que hagi assistit el part qui faci la prova.
	És dolorosa?
	La prova és molesta, però es pot alleujar el nadó mitjançant unes senzilles mesures, com ara donar-li el pit mentre es fa l’extracció. El contacte, les carícies i parlar-li amb suavitat també el calmaran.
	Quan cal demanar una segona mostra de sang i com es fa?
	Cal demanar una segona mostra quan s’hagi de repetir la prova perquè la primera mostra no s’ha pogut analitzar (quantitat insuficient de sang, mala impregnació del cartró, etc.) o perquè els resultats obtinguts estan alterats. El personal de laboratori contactarà amb la família en el telèfon que s’hagi aportat a la fitxa per fer una nova extracció.
	Com rep la família el resultat de la prova?
	Per correu postal a nom del nadó en el domicili que s’hagi indicat en la fitxa emplenada. En el cas que el resultat de la prova estigui alterat, s’avisarà telefònicament els pares per donar-los una cita amb l’especialista. Si en un mes no es rep el resultat per correu postal, s’ha de reclamar: - al telèfon 871 20 50 50, extensió 65453 - a l’a/e: huse.cribadoneonatal@ssib.es És molt important que les dades escrites en la fitxa siguin les correctes perquè la informació del resultat de la prova arribi bé a la família.
	Detecció precoç és igual a diagnòstic?
	No, la prova del taló no és una prova diagnòstica, és una passa anterior. És una prova de detecció precoç, que permet identificar els nadons que tenen més probabilitat de patir una malaltia determinada.
	Què passa si la prova del taló surt alterada o dona un resultat anòmal?
	No implica que pateixi necessàriament una malaltia. Cal repetir la prova per confirmar-ho i, sovint, cal fer altres proves per assegurar-se’n.
	Què passa si es detecta alguna d’aquestes malalties al nadó?
	En aquest cas, l’especialista de la unitat de seguiment informarà els pares sobre tots els aspectes de la malaltia i iniciarà el tractament al més aviat possible.
	A quins òrgans afecten les malalties metabòliques?
	L’afectació dels òrgans varia segons la malaltia detectada. En uns casos, hi pot haver alteracions del desenvolupament cerebral amb retard mental; en altres, mal funcionament del fetge i/o dels pulmons, i/o del cor; també hi pot haver trastorns del creixement o anèmia.
	Aquestes malalties són hereditàries?
	La majoria d’aquestes malalties tenen una base genètica i es poden heretar, encara que no les pateixin els pares.
	Tenen tractament aquestes malalties?
	Sí, i s’ha d’iniciar precoçment. Depenent de la malaltia, pot consistir en un tractament de substitució de la substància que falta, d’eliminació de la que s’acumula o la presa d’una dieta especial.