Malalties endocrinometabòliques
Hipotiroïdisme congènit (HC)
És la disminució o absència de producció d’hormones tiroïdals. El dèficit provoca un retard en el desenvolupament cognitiu i del creixement.
En cas que es detecti aquesta malaltia és important iniciar el tractament en els primers dies de vida de l’infant per evitar les seqüeles irreversibles que ocasionaria aquest dèficit hormonal. El tractament consisteix en l’administració d’hormones tiroïdals que permetin un desenvolupament normal.
Fibrosi quística (FQ)
És una malaltia genètica en la qual es produeix moc espès que afecta principalment els pulmons, el pàncrees, el fetge i l’intestí. Pot ocasionar retard en el creixement, tos, sinusitis, infeccions pulmonars, dolor abdominal, pèrdua de pes, etc.
El tractament va dirigit a la prevenció i al control d’infeccions respiratòries, de trastorns digestius i nutricionals, etc.
Anèmia falciforme (AF)
És una alteració en la forma dels glòbuls vermells (hematies) que en dificulta el pas pels vasos sanguinis. Això implica la disminució de l’arribada d’oxigen als teixits. Pot ocasionar oclusió dels vasos sanguinis i lesionar els òrgans. Les complicacions més importants són anèmia, infeccions, dolor, accidents cerebrovasculars, etc.
El tractament consisteix en l’administració d’antibiòtics per prevenir les infeccions, vacunació específica i, en ocasions, àcid fòlic.
Fenilcetonúria (PKU)
És una malaltia genètica i hereditària. S’origina per la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa necessària per descompondre la fenilalanina (un aminoàcid, que és un compost orgànic que es combina per formar les proteïnes). L’acumulació de la fenilalanina pot ocasionar des d’un mal rendiment escolar o falta de concentració fins a un retard en el desenvolupament mental i motor.
El tractament consisteix en una dieta baixa en proteïnes i l’aportació de suplements específics.
Acidèmia glutàrica tipus I (GA-I)
És una malaltia genètica deguda al dèficit de l’enzim glutaril-CoA-deshidrogenasa implicat en la degradació dels aminoàcids lisina, hidroxilisina i triptòfan, la qual cosa origina l’acumulació de substàncies tòxiques en el cos.
La simptomatologia es pot presentar de maneres diferents: disfunció del moviment, alteració del to muscular, contraccions involuntàries, rigidesa, disminució del nivell de consciència, convulsions, etc.
El tractament és dietètic, consisteix a limitar determinades proteïnes i afegir, si cal, alguns suplements.
Deficiència de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHAD)
És una malaltia genètica. El dèficit d’aquest enzim impedeix que es puguin utilitzar correctament els greixos per a l’obtenció d’energia. Això implica que en situacions de grans necessitats energètiques (dejuni, exercici prolongat, processos febrils...) es produirà una disminució severa de la quantitat de sucre en sang (hipoglucèmia), que pot ocasionar episodis de vòmits, falta d’energia, debilitat, confusió i, fins i tot, el coma i la mort. Pot afectar diferents òrgans: fetge, cervell, músculs o cor.
El tractament consisteix a evitar el dejuni i en una dieta rica en hidrats de carboni i pobra en greixos. De vegades s’administren suplements dietètics.
Deficiència d’acil-CoA-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCAD)
És una malaltia genètica similar a la LCHAD. El dèficit d’aquest enzim impedeix que es puguin utilitzar correctament els greixos per a l’obtenció d’energia. Això implica que en situacions de grans necessitats energètiques (dejuni, exercici prolongat, processos febrils, etc.) es produirà una disminució severa de la quantitat de sucre en sang (hipoglucèmia), que pot ocasionar episodis de vòmits, falta d’energia, debilitat, confusió i, fins i tot, el coma i la mort. Afecta diferents òrgans: fetge, cervell, músculs o cor.
El tractament consisteix a evitar el dejuni i en una dieta rica en hidrats de carboni i pobra en greixos. De vegades s’administren suplements dietètics.