Malalties registrades

Actualment es registren 34 malalties minoritàries, que s’amplien anualment.

1. Artrogriposi múltiple congènita

2. Atàxia de Friedreich

3. Atròfia muscular espinal proximal

4. Cirrosi biliar primària

5. Complex d’esclerosi tuberosa

6. Displàsia renal

7. Distròfia miotònica de Steinert

8. Malaltia de Fabry

9. Malaltia de Gaucher

10. Malaltia de Huntington

11. Malaltia de Niemann-Pick

12. Malaltia de Rendu-Osler o telangièctasi hereditària familiar

13. Malaltia de Wilson

14. Esclerosi lateral amiotròfica

15. Fenilcetonúria

16. Fibrosi quística

17. Febre mediterrània familiar

18. Hemofília A

19. Hipotiroïdisme congènit

20. Neuropatia òptica de Leber

21. Osteogènesi imperfecta

22. Retinosi pigmentària

23. Malaltia d’Andrade o amiloïdosi hereditària per transtiretina

24. Síndrome d’Angelman

25. Síndrome de Beckwith-Wiedemann

26. Síndrome de Goodpasture

27. Síndrome de Kawasaki

28. Síndrome de Marfan

29. Síndrome de McCune-Albright

30. Síndrome de Prader-Willi

31. Síndrome de Williams

32. Síndrome del cromosoma X fràgil

33. Tetralogia de Fallot